Ao falar em câncer de mama, especialmente em mulheres jovens ou com histórico familiar, o teste genético para mutações como BRCA1 e BRCA2 pode ser um divisor de águas.
Mais do que prever riscos futuros, essa informação genética hoje influencia decisões importantes sobre tratamento, cirurgias preventivas e acompanhamento a longo prazo.
Não faz ideia do que isso significa? Sem problemas! Vamos entender mais sobre o tema e, com isso, tirar as suas dúvidas sobre ele.
O que são as mutações BRCA1 e BRCA2?
BRCA1 e BRCA2 são genes responsáveis pela reparação do DNA. Quando funcionam corretamente, ajudam a proteger o organismo contra o desenvolvimento de um câncer.
Quando existe uma mutação hereditária, esse mecanismo falha, aumentando o risco de alguns tumores, principalmente:
- câncer de mama (em mulheres e homens);
- câncer de ovário;
- câncer de pâncreas;
- câncer de próstata.
Nem toda pessoa com mutação desenvolverá câncer, mas o risco é significativamente maior.
Quando o teste genético para BRCA é indicado?
De acordo com diretrizes atuais, o teste deve ser considerado em situações como:
- câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos;
- câncer de mama triplo-negativo antes dos 60 anos;
- câncer de mama em homens;
- câncer de ovário epitelial de alto grau, em qualquer idade;
- múltiplos casos de câncer de mama ou ovário na família;
- histórico familiar de câncer de pâncreas ou próstata;
- ascendência judaica Ashkenazi.
Nesses cenários, a investigação genética pode impactar diretamente o manejo clínico.
E o teste genético e tratamento do câncer de mama?
Hoje, o teste de BRCA não serve apenas para avaliar risco hereditário.
Ele pode influenciar:
- escolha do tipo de cirurgia;
- indicação de terapias-alvo, como os inibidores de PARP;
- definição do risco de novos tumores;
- planejamento do acompanhamento a longo prazo.
Por isso, muitas pacientes com câncer de mama, mesmo sem histórico familiar, podem se beneficiar da testagem, especialmente em contextos de alto risco ou doença avançada.
Quando fazer o teste genético?
Sempre que possível, o ideal é realizar o teste logo após o diagnóstico.
O resultado pode ajudar a decidir:
- se a cirurgia será conservadora ou mais extensa;
- se há indicação de cirurgia redutora de risco;
- quais tratamentos sistêmicos são mais eficazes.
Fazer o teste cedo evita decisões tardias e amplia as opções terapêuticas.
Cirurgias redutoras de risco: quem deve considerar?
Pacientes com mutação confirmada em BRCA1 ou BRCA2 podem discutir, de forma individualizada:
- mastectomia contralateral preventiva;
- mastectomia bilateral em pacientes sem câncer, mas com alto risco;
- retirada preventiva dos ovários, especialmente após os 35–40 anos ou após completar a maternidade.
Essas decisões devem sempre ser compartilhadas, com apoio médico e, idealmente, aconselhamento genético.
Como é feito o teste genético?
O teste é simples e realizado a partir de:
- amostra de sangue ou saliva;
- análise em laboratório especializado;
- resultado disponível em algumas semanas.
Quando há indicação clínica, pode ser coberto por planos de saúde. A interpretação deve ser feita por profissional experiente para evitar conclusões equivocadas.
E se o teste for negativo?
Um resultado negativo não elimina completamente o risco.
Dependendo da história familiar e do tipo de tumor, o acompanhamento pode continuar sendo mais rigoroso.
Em casos de variante de significado incerto (VUS), o seguimento especializado é fundamental.
O teste genético para BRCA1 e BRCA2 vai muito além de um exame. Ele pode mudar o tratamento atual, prevenir novos cânceres, proteger familiares e permitir decisões mais seguras e personalizadas.
Assim, a informação genética, quando bem indicada, é uma poderosa aliada no cuidado oncológico.
Tem histórico familiar ou foi diagnosticada com câncer de mama em idade jovem? Agende uma consulta para avaliação genética e definição do melhor plano de cuidado.